Hier ist, was Sie über DNA-Kits für zu Hause wissen müssen

Es hat so viel Spaß gemacht, Ihr herauszufinden nonna- Sie gehört zu den weltberühmten Nudeln mit Pignoli - ist in der Tat nicht einmal uno prozento Italienisch. Aber wie steht es mit den nächsten Erkenntnissen aus einem Gentest-Kit, bei dem es mehr um Gesundheitsrisiken als um die Herkunft geht? Diese Ergebnisse können entschieden weniger erfreulich sein, um zurück zu kommen. Genetische Tests zu Hause (wie 23andMe und auch detailliertere, medizinisch ausgerichtete Tests wie Color) haben während der Ferienzeit einen Umsatzanstieg verzeichnet.

Bevor Sie Ihr Speichelfläschchen verschicken, sollten Sie entscheiden, was Sie mit den Informationen tun (was ist, wenn es sich um schlechte Nachrichten handelt?) Und welche Auswirkungen auf den Datenschutz bestehen. Zugegeben, Ihr genetisches Risiko ist nicht Ihr Gesundheitsschicksal - Ihr Alter, Ihr Geschlecht, Ihre Familiengeschichte und Ihr Lebensstil spielen ebenfalls eine Rolle.

"Die Genetik kann Ihnen nicht sagen, ob Sie eine Krankheit bekommen oder nicht", sagt Mary Freivogel, eine genetische Beraterin bei Einladung und ehemaliger Präsident der Nationale Gesellschaft für genetische Berater. Aber ein Test kann Sie auf dem Laufenden halten.

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Die Profis

In erster Linie sind medizinische Gentest-Kits für zu Hause ziemlich einfach. Unternehmen wenden die Spuck-in-a-Tube-Methode oder eine ähnlich schmerzfreie Methode an - es ist keine Nadel- oder Blutuntersuchung erforderlich. Die Ergebnisse helfen Ihnen dabei, mehr über Ihre DNA zu erfahren. Das ist eine gute Sache: Gene sind bei der Geburt festgelegt, sodass Sie diese Informationen Ihr ganzes Leben lang verwenden können. Die Medizin wird bereits stark personalisiert - zum Beispiel können Krebstherapien auf der Grundlage der genetische Verfassung eines Tumors, und Tests können helfen, vorherzusagen, wie Ihr Körper auf bestimmte reagiert Medikamente. Und es wird wahrscheinlich noch mehr: "Wir nähern uns einer Zeit, in der jeder, der ein Krankenhaus betritt, seine DNA-Sequenz durchführen lässt", sagt der Genetiker Matthew Ferber, PhD, Direktor des Mayo Clinic GenGuide Labor. Wenn Sie wissen, dass Sie ein erhöhtes Risiko für bestimmte Krankheiten haben, können Sie möglicherweise Wege finden, dieses Risiko zu senken. Wenn Sie Ihre genetischen Daten zur Hand haben, können Sie neue Entdeckungen besser nutzen, wenn Forscher sie machen.

Noch vor 10 Jahren hatten Frauen, die positiv auf BRCA2-Mutationen reagierten, die Möglichkeit einer vorbeugenden Operation, um ihre Eierstöcke und Brüste zu entfernen. Aber dank weiterer Forschungen "würden wir heute auch mit ihnen über Melanom- und Bauchspeicheldrüsenkrebs-Screening sprechen, und wir würden es wahrscheinlich tun." Passen Sie den Zeitplan für das Darmkrebs-Screening an “, sagt Suzanne Mahon, RN, eine genetische Beraterin und Professorin für Innere Medizin an der Saint Louis Universität.

Denken Sie an die Privatsphäre

Bevor Sie einen der Tests durchführen, sollten Sie Ihre Privatsphäre und Ihre zukünftigen Versicherungsbedürfnisse berücksichtigen. Stimmt, das Genetic Information Nondiscrimination Act von 2008 (GINA) schützt Sie vor Diskriminierung durch Arbeitgeber und Krankenversicherer aufgrund von DNA-Informationen, die durch Gentests ermittelt wurden. Dieser Schutz erstreckt sich jedoch nicht auf Lebens-, Invaliditäts- oder Pflegeversicherungen, sodass Sie diese möglicherweise kaufen möchten Vor testen.

Die verschiedenen Testunternehmen haben alle Datenschutzrichtlinien, aber jede ist anders. Wenn Sie die ausführlichen Erklärungen gelesen haben und immer noch verwirrt sind (Sie sind nicht allein!), Rufen Sie das Kundendienstteam an und fordern Sie Klarstellungen und Erklärungen an.

Denken Sie auch daran, dass sich die Datenschutzrichtlinien der Unternehmen ändern können - ebenso wie Gesetze - und dass Online-Datenschutzverstöße nur allzu oft vorkommen. Sobald Sie Ergebnisse in sozialen Medien oder auf Websites von Vorfahren veröffentlichen, sind diese Informationen nicht mehr durch eine Datenschutzrichtlinie geschützt.

Es gibt viel zu überlegen - insbesondere, wenn die hypothetischen Bedenken in Bezug auf den Datenschutz durch die Fortschritte ausgeglichen werden, die die medizinische Forschung mit sich bringt, wenn immer mehr Menschen die Tests durchführen. Forscher lieben DNA - sie hilft ihnen, Hinweise auf die Ursache von Krankheiten zu finden, und sie helfen ihnen, Heilmittel zu entdecken und neue Medikamente zu entwickeln. Wenn Sie zulassen, dass Ihre DNA für Forschungszwecke verwendet wird - normalerweise durch Klicken auf "Einverstanden", wenn Sie sich zum Testen anmelden -, werden Schritte unternommen, um Ihre Identität geheim zu halten (obwohl alle oben genannten Einschränkungen weiterhin gelten).

Wählen Sie das richtige Kit

Bevor Sie sich zu einem Kit verpflichten, entscheiden Sie, was Sie daraus machen möchten. Wenn Sie nur neugierig auf Ihre Genealogie sind und interessante Details zu Ihrer Gesundheit erfahren möchten, können Sie sich für einen Test von 23andMe oder MyHeritage entscheiden. Diese Unternehmen, die sowohl Abstammungs- als auch Gesundheitsprüfungen durchführen, testen Ihre Daten auf „Hot Spots“, anstatt einen umfassenden Test für jeden genetischen Risikofaktor durchzuführen. So sucht 23andMe beispielsweise nach drei häufigen genetischen Veränderungen unter Tausenden, die Ihr Brustkrebsrisiko erhöhen können. Die Qualität der Daten und die Interpretation dieser Dienste sind hoch, sagt Mayo Ferber, aber Sie würden Natürlich überprüfen Sie alle positiven Ergebnisse noch einmal mit einem genaueren Test, der von einem medizinischen Fachpersonal durchgeführt wird.

Wenn Sie ernstere Fragen oder Ahnungen haben - Sie vermuten, dass Sie ein angeborenes Risiko für eine bestimmte Krankheit haben, sagen wir - dann Ziehen Sie Tests von Unternehmen wie Color, Invitae oder Helix in Betracht, die Optionen für die Ausrichtung auf verschiedene Bereiche Ihres Unternehmens bieten Gesundheit. Color bietet einen Test, der Informationen zu Ihrem Risiko für bestimmte Krebsarten sowie zur Verarbeitung bestimmter Medikamente durch Ihren Körper enthält. Helix bietet eine Reihe von Kits kleinerer Biotech-Unternehmen an. Du kannst bestellen GenGuide der Mayo-KlinikDies ist zum Beispiel eine Anleitung zu Genen und Gesundheit, die aber auch Informationen zu bestimmten Erkrankungen (wie Mukoviszidose) oder zu Ihren Auswirkungen auf Ibuprofen enthält.

Wenn Sie mehr wissen möchten und bereit sind, mehr auszugeben, sequenziert Veritas Ihr gesamtes Genom und zeigt Ihre Risiko für Krebs und Herzerkrankungen, zusätzlich zu vielen anderen Informationen zu Gesundheit und Abstammung.

Vergessen Sie nicht, die Kosten zu überprüfen: Sie erhalten genau das, wofür Sie bezahlen, und einige der gründlichsten Tests können mehrere hundert Dollar kosten. (Finden Sie heraus, ob Sie Ihre Flex - Ausgaben verwenden können oder HSA-Mittel.)

Rufen Sie früh an, um ein Backup zu erhalten

Wenn Sie weitere Fragen haben, sollten Sie sich vor dem Test an einen freiberuflichen genetischen Berater wenden. Diese Spezialisten (die in der Graduiertenschule genetische Beratung studiert und eine strenge Zertifizierung abgeschlossen haben) Prozess) kann Ihnen helfen, die Vorteile, Einschränkungen und Risiken zu verstehen und sicherzustellen, dass Sie den richtigen Test für Ihren Test auswählen braucht. Sie können Sie auch durch mögliche Ergebnisse führen und Ihre Bedenken hinsichtlich des Testens zerstreuen. "Pretest-Beratung hilft, Probleme im Back-End-Bereich zu vermeiden", erklärt Mahon von der Saint Louis University. "Wir können darüber sprechen, wie Sie mit verschiedenen Ergebnisszenarien und sogar mit Familiendynamiken umgehen können." Wenn Sie sich am Ende dafür entscheiden, nicht zu testen, ist das in Ordnung - ein Berater wird Sie nicht unter Druck setzen. "Zumindest treffen Sie eine informierte Wahl", sagt Freivogel. Genetische Berater helfen auch bei der Interpretation der Ergebnisse. Probier das aus Nationale Gesellschaft für genetische Berater um Ressourcen und einen Berater in Ihrer Nähe zu finden (oder jemanden, der eine telefonische Beratung durchführen kann).

Risiko verstehen

Nur weil ein Gentest ein positives Ergebnis zeigt, bedeutet dies nicht, dass Sie an den Zustand gebunden sind (oder, falls das Ergebnis negativ ist, garantiert nicht). Die Informationen können Sie dennoch auf einen unerwarteten Pfad führen. Wenn Sie feststellen, dass Sie ein hohes Risiko für Herzerkrankungen haben, schlägt Ihr Arzt möglicherweise eine prophylaktische Cholesterin-Medikation vor und Sie müssen die Risiken und Vorteile der Einnahme des Arzneimittels abwägen. Für einige krebsbedingte Ergebnisse ist möglicherweise eine sofortige risikomindernde Behandlung bis hin zur intensiven Überwachung erforderlich. Möglicherweise müssen Sie der Familie auch mitteilen, was Sie entdeckt haben.

Überlegen Sie sich deshalb, wie Sie die Ergebnisse erfahren möchten. Bei 23andMe werden die Ergebnisse per E-Mail übermittelt, und die genetische Beratung ist nicht enthalten. Abhängig von Ihren Ergebnissen kann MyHeritage eine Sitzung mit einem genetischen Berater beinhalten, während Color und Invitae unabhängig von Ihren Ergebnissen Zugriff auf einen Berater gewähren. Wenn eines oder mehrere Ihrer Gene bei einem klinischen Test positiv auf Veränderungen mit hohem Risiko getestet werden, wenden Sie sich an Ihren Arzt oder ein genetischer Berater wird Sie über die Ergebnisse informieren und Sie und Ihre Familie bei der Prävention unterstützen Pflege.

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Sprich mit der Familie

Im Mittelpunkt der Gentests stehen Familien. Sie sind nicht die einzige Person wessen Leben könnte sich ändern basierend auf dem was du lernst. Wenn Sie ein Risiko aufdecken, müssen Ihre nahen Familienmitglieder entscheiden, ob sie getestet werden möchten und wie sie vorankommen sollen. Verwenden Sie diese Vortestsitzung mit einem genetischen Berater, um den besten Weg zu finden, um das Thema mit Ihrer Familie zu besprechen. "Die Leute müssen verstehen, dass dies nicht immer eine einfache Entscheidung ist", sagt Freivogel. Es gibt keine formellen Richtlinien für das Gespräch mit Familienmitgliedern und vieles hängt davon ab, wie Ihre Familie schwierige Informationen weitergibt.

Freivogel schlägt vor, so etwas zu sagen: „Ich werde einen Gentest in Bezug auf die Gesundheit durchführen. Wenn ich herausfinde, dass ich ein Gen habe, das mich für eine bestimmte Krankheit prädisponiert, soll ich das dann mit Ihnen teilen? “Einmal Wenn Sie diese Frage gestellt haben, wenden Sie Ihre besten Hörfähigkeiten an: Stellen Sie Augenkontakt her und umschreiben Sie ihre Bedenken auf Sie. "Sagen wir," über Krebs zu sprechen kann schwierig sein ", so Joann Bodurtha, MD, MPH, Professor für Genetische Medizin an der Johns Hopkins School of Medicine.

Wenn ein Test positiv ausfällt und Ihre Verwandten gesagt haben, dass sie Ihre Ergebnisse hören möchten, probieren Sie diese Formulierung von Laura Panos Smith, einer genetischen Beraterin bei der Ambry Genetics Labor in Aliso Viejo, Kalifornien: „Ich habe eine Veränderung oder Mutation in einem Gen, die mich einem höheren Risiko für bestimmte Krebsarten aussetzen. Es ist keine Garantie, dass ich an Krebs erkranke, aber es bedeutet Ihre Risiko kann auch erhöht werden. Es gibt Dinge, die wir tun können, um Krebs früher zu finden, und Maßnahmen, die wir ergreifen können, um das Krebsrisiko zu verringern. “Wie so viele Dinge im Leben werden Sie es dann gemeinsam angehen.